Мутация всего одного гена. В Испании нашли женщину, которая болела раком 12 раз

nv.ua:

Мутация одного гена вызвала повышенную предрасположенность к онкологии (Фото:pixabay) Редкое нарушение в обоих копиях гена MAD1L1 привело к тому, что 30−40% клеток крови 36-летней испанки имели аномальное количество хромосом. Впервые женщина лечилась от рака в возрасте двух лет. В 15 лет у нее диагностировали рак шейки матки.

В 20 лет хирургическим путем удалили опухоль слюнной железы. Через год ей сделали еще одну операцию по удалению саркомы низкой степени злокачественности. В возрасте от 20 до 30 лет у нее диагностировали несколько различных опухолей.

Всего у испанки было 12 опухолей, в том числе пять злокачественных. С разрешения женщины и ее семьи международная группа исследователей во главе с Испанским национальным центром исследования рака взяла образцы крови и использовала секвенирование ДНК, чтобы изучить генетические мутации внутри отдельных клеток. Исследователи обнаружили нечто странное — у этой женщины была единственная в своем роде мутация, которая сделала ее более склонной к раку.

Эта аномалия вызывала дисфункцию репликации клеток и создавала клетки с разным числом хромосом. Обычно у людей 23 пары хромосом внутри ядра каждой клетки. В каждой паре хромосом одна происходит от матери человека, а другая — от отца.

Люди с редким заболеванием, называемым мозаичной пестрой анеуплоидией (MVA), имеют различное количество хромосом в разных клетках, что напоминает мозаику из разноцветных плиток. Это состояние может быть вызвано несколькими различными генетическими мутациями, в том числе той, что наблюдалась у женщины с 12 видами рака. Люди, рожденные с МВА, часто страдают задержкой развития, микроцефалией, умственной отсталостью и другими врожденными дефектами.