В Барселоне открылась первая в Испании клиника для взрослых с редкими генетическими нарушениями

В медицинском комплексе Vall d’Hebron в Барселоне начала работу первая в Испании клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении редких генетических нарушений у взрослых. Речь идёт о заболеваниях, связанных с повреждениями теломер — крошечных «защитных колпачков» на концах хромосом, которые оберегают ДНК от разрушения.

Ранее считалось, что проблемы с теломерами встречаются только у детей, но теперь врачи всё чаще сталкиваются с ними у взрослых. С возрастом теломеры укорачиваются естественным образом — это часть процесса старения. Однако у некоторых людей этот процесс идёт слишком быстро, и тогда организм начинает давать сбои: появляются лёгочный фиброз, нарушения работы костного мозга, а иногда и онкологические заболевания.

Раньше такие пациенты попадали к разным специалистам — терапевтам, гематологам, пульмонологам — и каждый лечил отдельный симптом. Общей картины не видел никто. Теперь в Vall d’Hebron решили объединить усилия: в команде работают генетики, гематологи и специалисты по наследственным заболеваниям крови. Вместе они ведут пациентов комплексно — от первых анализов до наблюдения за родственниками.

Как отмечают в клинике, идея создания нового подразделения родилась после того, как врачи заметили, что у многих пациентов с наследственными формами рака крови есть одинаковые генетические сбои в структуре теломер. Это наблюдение стало отправной точкой для организации отдельной службы, где теперь обследуют не только больных, но и членов их семей — даже если у них пока нет симптомов.

Диагностика нередко начинается случайно — например, при анализе крови, когда у человека неожиданно находят анемию без очевидных причин. Врачи также обращают внимание на внешние мелочи: преждевременная седина, ломкие ногти или